Rusto-hiushypoplasia (RHH)

Toinen merkittävä luustodysplasia-ryhmä on metafyseaaliset luustosairaudet, joihin kuuluu seitsemän muun sairauden lisäksi rusto-hiushypoplasia eli RHH. Se on suomalaisen tautiperinnön peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheuttaa kasvuhäiriön lisäksi monia muita terveysharmeja. Muualla kuin Suomessa rusto-hiushypoplasia on hyvin harvinainen. Vuosittain Suomessa syntyy 1-3 RHH -lasta, tällä hetkellä tunnemme 140* rusto-hiushypoplasiaa sairastavaa lasta ja aikuista.

Kasvuhäiriö alkaa jo ennen syntymää, jonka seurauksena lapsen syntymäpituus on normaalia pienempi, kun sitä vastoin syntymäpaino on normaali. Raajojen kasvu on häiriintynyt voimakkaammin kuin vartalon kasvu, jonka vuoksi kasvu on epäsuhtaista. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalia suuremmat erityisesti sormissa ja polvissa. Kyynärnivelten ojennus on kuitenkin lievästi rajoittunut. Selän lannenotko on korostunut. Myös rusto-hiushypoplasiaa sairastaville lapsille on piirretty omat kasvukäyränsä; aikuisten naisten pituus on 105–140, keskimäärin 122 cm ja miesten 110–150, keskimäärin 131 cm.

Rusto-hiushypoplasian erityinen piirre on hiusten ja vartalon muun karvoituksen, häpykarvoitusta lukuun ottamatta, heikko kasvu. Niinpä jo lapsuudesta alkaen hiukset voivat olla hyvin harvat, ohuet ja värittömät. On kuitenkin rusto-hiushypoplasiaa sairastavia, joiden hiukset ovat täysin normaalit. Muita terveysongelmia ovat jo imeväisiässä joskus ilmenevä vaikea anemia ja synnynnäinen paksunsuolen kehityshäiriö eli Hirschsprungin sairaus. Yksittäisillä rusto-hiushypoplasia-sairailla voi olla myös tulehdussairauksien vastustuskyvyn puutos, johon voi liittyä alttius sairastua syöpään, tavallisimmin lymfoomaan.

Rusto-hiushypoplasia johtuu RMRP-geenin mutaatiosta kromosomissa 9. Aivan kuten diastrofiassa suomalaisilla rusto-hiushypoplasia-sairailla on “suomalainen mutaatio”, joka on helposti laboratoriotutkimuksella varmistettavissa ja osoitettavissa sekä terveiltä mutaation kantajilta että jo sikiökehityksen aikana rusto-hiushypoplasiaa epäiltäessä.

Rusto-hiushypoplasiaa parantavaa lääke- tai geenihoitoa ei ole. Joskus tarvitaan ortopedisia leikkauksia alaraajojen käyristymisen ja polvien löysien nivelsiteiden korjaamiseksi. Mikäli sairauteen liittyy synnynnäinen  paksunsuolen kehityshäiriö ja sen oireena vaikea ummetus, on mahdollisimman varhain arvioitava sen vaatima hoito, usein leikkauksen tarve. Anemiaa joudutaan joskus hoitamaan toistuvin verensiirroin, kunnes veren punasolujen muodostumishäiriö paranee. Vastustuskyvyn vajavuuden vuoksi suositellaan eläviä taudinaiheuttajia sisältävien rokotteiden, mm. MPR-rokote, välttämistä. Muiden rokotteiden antamista suositellaan. Usein toistuvat bakteeritulehdukset voivat vaatia antibioottiestolääkitystä. Ylipainoisuuden ja nivelvaivojen kehittymistä ehkäistään sopivalla liikunnalla.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)