Kromosomien sairaudet

Ihmisellä on arvioitu olevan 22 000 perintötekijää eli geeniä. Ne ovat kuin lankaan pujotettuja helmiä kromosomeissa, joita jokaisessa solussa on 23 paria eli yhteensä 46. Perintötekijöitä ei voida “nähdä”, kun taas solujen kromosomit voidaan, esim. mikroskoopilla laskea ja niiden rakennetta tutkia.

Kromosomisairauksissa on kyse kromosomien lukumäärän tai osien puutoksista, ylimääristä ja muista rakenteen virheistä, joista seuraa epämuodostuma- ja kehitysvammaoireyhtymiä. Tunnetaan satoja, usein ainutkertaisia kromosomioireyhtymiä, jotka piirteittensä puolesta riippuvat siitä, millainen virhe on. Tavallisin kromosomisairaus on Down-oireyhtymä eli 21-trisomia (aikaisemmin käytettiin nimitystä mongoloidismi), joka aiheutuu ylimääräisestä 21-kromosomista tai sen osasta. Down-oireyhtymän piirteitä, jotka ovat tuttuja lähes kaikille aikuisille, ovat pienikokoisuus, tunnistettavissa olevat kasvojen piirteet, lievä kehitysvamma sekä usein sisäelinten epämuodostumia. Lyhytkasvuisuus ei ole kovin merkittävä ja niinpä aikuispituus on 140–150 cm.

Toinen lyhytkasvuisuutta aiheuttava kromosomisairaus on Turner-oireyhtymä. Sen syynä on toisen naissukukromosomin eli X-kromosomin puutos. Oireyhtymä on vain tyttöjen sairaus. Se todetaan joskus jo vastasyntyneenä, useammin kuitenkin koulu- tai murrosiässä. Tärkeä tunnusmerkki on pienikasvuisuuden lisäksi murrosikäkehityksen häiriintyminen, so. naisen sukupuolipiirteiden kehittymättömyys. Turner-oireyhtymää sairastavien tyttöjen aikuispituusennuste on 140–160 cm. Sitä voidaan parantaa 5–6 cm kasvuiässä annettavalla kasvuhormonihoidolla ja murrosiässä annettavalla sukupuolihormonihoidolla. Turner-tytöillä voi olla monia muitakin terveysongelmia kuin lyhytkasvuisuus.

Lisäksi tunnetaan lukuisia muita kromosomisairauksia, joissa lyhytkasvuisuus on yksi ja useimmiten vain vähän ongelmia aiheuttava oire.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)